Ο Αυτισμός είναι μια σοβαρή νευροβιολογική αναπτυξιακή διαταραχή, που υπάρχει καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής του ατόμου. Αποτελεί μέρος ενός συνόλου διαταραχών, γνωστή ως Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά.

Της Κτίστη Αιμιλίας, Λογοθεραπεύτριας – Γλωσσολόγου, MSc
Διευθύνουσας του Κέντρου Ειδικών Θεραπειών ‘Λόγος & Έργο Ψυχής’

Ο όρος αυτισμός προέρχεται από την ελληνική ρίζα ‘εαυτός – αυτός’, δηλαδή εγώ ‘ο ίδιος’. Το 1943 ο Dr. Leo Kanner του νοσοκομείου John Hopkins χρησιμοποίησε για πρώτη φορά τον όρο αυτό, για να περιγράψει διαταραχές στη συμπεριφορά, αλλά και απουσία έκφρασης προσώπου και  βύθιση σε σκέψεις και όνειρα. 

Υπάρχει μια αυξητική τάση στον αριθμό των ατόμων, που εντάσσονται στο φάσμα του αυτισμού. Σήμερα, 1 στα 50 άτομα διαγιγνώσκονται με αυτισμό, καθιστώντας τον πιο κοινό από το συνολικό ποσοστό του παιδικού καρκίνου, του διαβήτη και του AIDS. Εμφανίζεται σε αναλογία 4:1 αγόρια από κορίτσια και συναντάται σε όλες τις φυλετικές, εθνικές και κοινωνικές ομάδες. 

Οι ΔΑΦ συνήθως μπορούν να διαγνωστούν με αξιοπιστία από την ηλικία των τριών ετών, αν και η πρόσφατη έρευνα στοχεύει σε πιο πρώιμη ηλικία διάγνωσης. Συνήθως, οι γονείς είναι εκείνοι που παρατηρούν πρώτα μια ασυνήθιστη συμπεριφορά του παιδιού τους ή μια απόκλιση από τα τυπικά αναπτυξιακά ορόσημα. Ορισμένοι γονείς περιγράφουν ένα παιδί που ξεχώριζε από την στιγμή της γέννησής του, ενώ άλλοι μιλούν για ένα παιδί που εξελισσόταν κανονικά και μετά έχασε κάποιες δεξιότητες. 

Ο αυτισμός έχει μια ισχυρή γενετική βάση, αν και η γενετική του αυτισμού είναι πολύπλοκη και είναι ασαφές κατά πόσον εξηγείται περισσότερο από σπάνιες μεταλλάξεις ή από σπάνιους συνδυασμούς των κοινών γενετικών παραλλαγών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο αυτισμός συνδέεται στενά με παράγοντες που προκαλούν εκ γενετής ανωμαλίες. Οι γνώμες διίστανται σχετικά με τα άλλα προτεινόμενα περιβαλλοντικά αίτια, όπως βαρέα μέταλλα, φυτοφάρμακα ή εμβόλια παιδικής ηλικίας. Οι υποθέσεις σχετικά με τα εμβόλια θεωρούνται ευρέως βιολογικά μη εξηγήσιμες και στερούνται πειστικών επιστημονικών αποδείξεων. Το σίγουρο είναι πως τα αίτια του αυτισμού είναι πολυπαραγοντικά και δεν υπάρχει σαφής εικόνα τι προκαλεί και που οφείλεται ο αυτισμός. 

Η έγκυρη διάγνωση των ΔΑΦ μπορεί να γίνει από Παιδοψυχίατρο, Ψυχίατρο,  Παιδίατρο Αναπτυξιολόγο, με την χορήγηση εξειδικευμένων ιατρικών τεστ. Επίσης, ειδικοί θεραπευτές όπως Λογοθεραπευτές, Εργοθεραπευτές, Ειδικοί Παιδαγωγοί, μπορούν να αναγνωρίσουν σημάδια και να παραπέμψουν για ιατρική διερεύνηση και διάγνωση. 

Διαγνωστικά Κριτήρια

Βάσει του Διεθνούς Στατιστικού Εγχειριδίου των Ψυχικών Διαταραχών DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), τα διαγνωστικά κριτήρια των ΔΑΦ είναι τα ακόλουθα:

Α. Επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση σε διαφορετικές καταστάσεις, όπως εκδηλώνονται στην παρούσα φάση ή όπως προκύπτουν από το ιστορικό, με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Ελλείμματα στην κοινωνική συγκινησιακή αμοιβαιότητα 

[από μη φυσιολογική κοινωνική προσέγγιση και αποτυχία αμοιβαιότητας στο διάλογο μέχρι περιορισμένο μοίρασμα ενδιαφερόντων και συναισθημάτων έως και απουσία έναρξης κοινωνικής διαντίδρασης]

• Ελλείμματα στις μη-λεκτικές επικοινωνιακές συμπεριφορές που χρησιμοποιούνται για κοινωνική αλληλεπίδραση

[από ανεπαρκή απαρτίωση λεκτικής και μη λεκτικής επικοινωνίας, έως διαταραγμένη βλεμματική επαφή και γλώσσα σώματος ή ελλείμματα στη κατανόηση και χρήση χειρονομιών και έως παντελή απουσία εκφράσεων προσώπου και χειρονομιών]

• Ελλείμματα στην ανάπτυξη, διατήρηση και κατανόηση σχέσεων

[από δυσκολία να προσαρμοστεί σε συγκεκριμένα κοινωνικά πλαίσια έως δυσκολία συμμετοχής σε φανταστικό παιχνίδι και ανάπτυξη φιλίας έως και απουσία ενδιαφέροντος για συνομηλίκους]

• Καμία αναφορά σε καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου

 

Β. Περιορισμένα επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων, δραστηριοτήτων, όπως εκδηλώνονται στην παρούσα φάση ή όπως προκύπτουν από το ιστορικό, με τουλάχιστον δύο χαρακτηριστικά από τα ακόλουθα:

• Στερεότυπες επαναληπτικές κινήσεις, χρήση των αντικειμένων ή της ομιλίας 

[απλές κινητικές στερεοτυπίες, παράταξη των παιχνιδιών, επίμονη ενασχόληση με αντικείμενα, ηχολαλία, ιδιοσυγκρασιακός λόγος]

• Επιμονή στην ομοιότητα, άκαμπτη σε συνήθειες ή τελετουργικά πρότυπα σε λεκτική ή μη λεκτική συμπεριφορά

[έντονη ενασχόληση με μικρές αλλαγές, δυσκολία με τις μεταβάσεις, άκαμπτα πρότυπα σκέψης, τελετουργικό χαιρετισμών, π.χ. πρέπει να ακολουθήσει την ίδια διαδρομή ή να φάει το ίδιο φαγητό κάθε μέρα]

•  Προσκόλληση σε εξαιρετικά περιορισμένα ενδιαφέροντα παθολογικά ως προς την ένταση ή την εστίαση 

[ισχυρή προσκόλληση ή ενασχόληση με ασυνήθιστα αντικείμενα, υπερβολικά οριοθετημένα ή επίμονα ενδιαφέροντα]

• Υπερ/ υπο – αντιδραστικότητα σε αισθητηριακά ερεθίσματα, ασυνήθιστο ενδιαφέρον σε αισθητηριακά ερεθίσματα του περιβάλλοντος 

(φαινομενική αδιαφορία στο πόνο ή στη θερμοκρασία, εκνευρισμός σε συγκεκριμένους ήχους ή υφές, υπερβολική χρήση της όσφρησης ή άγγιγμα αντικειμένων, οπτική σαγήνη με φώτα ή κίνηση)

Γ. Τα συμπτώματα να υπάρχουν από την πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο, αλλά μπορεί να μην εκδηλωθούν, ώσπου οι κοινωνικές απαιτήσεις να ξεπεράσουν τις περιορισμένες δυνατότητες ή μπορούν να καλυφθούν από στρατηγικές
που έμαθαν αργότερα στη ζωή τους

Δ. Τα συμπτώματα προκαλούν κλινικά σημαντική έκπτωση στον κοινωνικό, επαγγελματικό τομέα ή άλλης σημαντικής περιοχής της τρέχουσας λειτουργικότητας

Ε. Αυτές οι διαταραχές δεν εξηγούνται καλύτερα από Νοητική Αδυναμία (Νοητική Αναπτυξιακή Διαταραχή) ή την Καθολική Νοητική Καθυστέρηση. Η Νοητική Αδυναμία και οι ΔΑΦ συχνά συνυπάρχουν. Για να προβούμε σε συννοσηρές διαγνώσεις Νοητικής Αδυναμίας και ΔΑΦ, η κοινωνική επικοινωνία θα πρέπει να είναι χαμηλότερη από αυτή που προσδοκάται για το γενικό αναπτυξιακό επίπεδο.

 

Στο DSM-5 διαφοροποιείται το επίπεδο λειτουργικότητας των ατόμων με ΔΑΦ και τα συμπτώματα που εμφανίζουν, βάσει των παρακάτω επιπέδων βαρύτητας:

 

ΕΠΙΠΕΔΟ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ	ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ	ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΕΝΕΣ, ΕΠΑΝΑΛΑΜΒΑΝΟΜΕΝΕΣ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΕΣ
Επίπεδο 3 Ανάγκη ιδιαίτερης ενισχυμένης υποστήριξης	Σοβαρά ελλείμματα στις λεκτικές και μη λεκτικές επικοινωνιακές δεξιότητες, που προκαλούν σοβαρές διαταραχές στη λειτουργικότητα, πολύ περιορισμένη έναρξη κοινωνικών αλληλεπιδράσεων και ελάχιστη ανταπόκριση στα κοινωνικά ανοίγματα των άλλων.	Δύσκαμπτη συμπεριφορά, εξαιρετική δυσκολία διαχείρισης της αλλαγής, ή άλλες περιορισμένες/ επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, που επηρεάζουν σημαντικά τη λειτουργικότητα σε όλα τα επίπεδα. Εξαιρετική δυσφορία και δυσκολία μπροστά στην αλλαγή προσοχής ή ασχολίας.
Επίπεδο 2 Ανάγκη ενισχυμένης υποστήριξης	Αξιοσημείωτα ελλείμματα σε λεκτικές και μη λεκτικές δεξιότητες κοινωνικής επικοινωνίας. Κοινωνικά ελλείμματα παρόντα ακόμα και με υποστήριξη. Περιορισμένη έναρξη κοινωνικής αλληλεπίδρασης και μειωμένη ή παράξενη ανταπόκριση στα κοινωνικά ανοίγματα των άλλων.	Δύσκαμπτη συμπεριφορά, εξαιρετική δυσκολία διαχείρισης της αλλαγής, ή άλλες περιορισμένες-επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές που εμφανίζονται συχνά τόσο ώστε να γίνονται αντιληπτές από έναν τρίτο και επηρεάζουν τη λειτουργικότητα σε ποικίλα πλαίσια. Δυσφορία και δυσκολία μπροστά στην αλλαγή προσοχής ή ασχολίας.
Επίπεδο 1 Ανάγκη υποστήριξης	Χωρίς υποστήριξη, πιθανώς ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία που μπορεί να δημιουργούν εμφανείς δυσλειτουργίες. Δυσκολία στην έναρξη κοινωνικών αλληλεπιδράσεων και μη τυπική ή αποτυχημένη ανταπόκριση στα κοινωνικά ανοίγματα των άλλων. Μπορεί να εμφανίσουν μειωμένο ενδιαφέρον για κοινωνική αλληλεπίδραση.	Δύσκαμπτη συμπεριφορά που μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργικότητα σε ένα ή περισσότερα πλαίσια. Δυσκολία στην εναλλαγή μεταξύ δραστηριοτήτων. Δυσκολίες στην οργάνωση και το σχεδιασμό μπορεί να παρεμποδίσουν την αυτονομία.

 

Σύμφωνα με την Διεθνή Στατιστική Ταξινόμηση Νοσημάτων και Συναφών Προβλημάτων Υγείας ICD-10 (International Classification of Diseases) παρέχει, επίσης, ένα αιτιολογικό πλαίσιο διάγνωσης.  Για να τεθεί η διάγνωση, οφείλουν να έχουν εμφανισθεί συμπτώματα στην ανάπτυξη των παιδιών πριν από την ηλικία των 3 ετών, αν και το σύνδρομο είναι δυνατόν να διαγνωσθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και σε ενήλικες.  

Τα διαγνωστικά κριτήρια είναι:

Α. Ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική διαντίδραση, όπως εκδηλώνεται με τουλάχιστον δύο από τα παρακάτω:  

1. έντονη έκπτωση στην χρησιμοποίηση πολλαπλών μη λεκτικών συμπεριφορών, όπως βλεμματικής επαφής, έκφρασης προσώπου, στάσης του σώματος και χειρονομιών για τη ρύθμιση της κοινωνικής διαντίδρασης
2. αδυναμία να αναπτύξει σχέσεις με συνομήλικους, που να ταιριάζουν στο αναπτυξιακό του επίπεδο
3. έλλειψη αυθόρμητης αναζήτησης για να μοιραστεί χαρά, ενδιαφέροντα ή επιδόσεις με άλλα άτομα (έλλειψη να επιδεικνύει, να φέρνει στην κουβέντα ή να επισημαίνει αντικείμενα ενδιαφέροντος)
4. έλλειψη κοινωνικής ή συναισθηματικής αμοιβαιότητας

Β. Ποιοτικές εκπτώσεις στην επικοινωνία, όπως εκδηλώνονται με τουλάχιστον ένα από τα παρακάτω: 

1. καθυστέρηση ή πλήρης έλλειψη ανάπτυξης της ομιλούμενης γλώσσας (που δεν συνοδεύεται από προσπάθεια αντιστάθμισης μέσα από εναλλακτικούς τρόπους επικοινωνίας όπως χειρονομίες ή μίμηση)
2. σε άτομα με επαρκή ομιλία, έντονη έκπτωση στην ικανότητα να ξεκινήσουν ή να διατηρήσουν μία συζήτηση με άλλους
3. στερεότυπη και επαναληπτική χρήση της γλώσσας ή ιδιοσυγκρασιακή χρήση της γλώσσας
4. έλλειψη ποικίλου, αυθόρμητου παιγνιδιού φαντασίας ή παιγνιδιού κοινωνικής μίμησης που να ταιριάζει στο αναπτυξιακό του επίπεδο

 

Γ. Περιορισμένοι, επαναλαμβανόμενοι και στερεότυποι τύποι συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων, όπως εκδηλώνονται με τουλάχιστον ένα από τα παρακάτω:

1. περίκλειστη απασχόληση με έναν ή περισσότερους στερεότυπους και περιορισμένους τύπους ενδιαφερόντων που είναι μη φυσιολογική είτε σε ένταση είτε σε διάρκεια
2. προφανής άκαμπτη προσκόλληση σε συγκεκριμένες, μη λειτουργικές ρουτίνες ή τελετουργίες
3. στερεότυποι και επαναλαμβανόμενοι κινητικοί μανιερισμοί (πχ. “πέταγμα” ή συστροφή των χεριών ή των δακτύλων ή σύμπλοκες κινήσεις όλου του σώματος)
4. επίμονη ενασχόληση με μέρη αντικειμένων

 

• Βιβλιογραφικές Πηγές:   

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM- 5 (APA, 2013)

International Classification of Diseases, ICD-10 (2008)